“垃圾DNA”突变可能引起自闭症,干细胞或许是良药
生活中,很多人都会以“自闭症”来形容一个不喜言语的人,有时是因为开玩笑,但有很多时候却是真真实实的形容着一类人,他们被称作是“星星的孩子”。 记得之前有位自闭症儿童妈妈这样说道:“我们家里有自闭症、孤独症的病史,1岁多的时候我发现孩子神态有问题,说话也非常非常少,也从来不看我们。我在网上查,看到症状的时候,心里就凉了半截,确实有点像自闭症,但没想要治疗,人都有侥幸心理。” 然而,直到小荣(化名)快四岁了,说话更少了,而且脾气变得暴躁,开始有自伤和伤人行为,小荣的妈妈便开始着急了。 研究发现,开始于两岁以内的早期干预可以显著改善孤独症的预后。目前,包括美国在内的发达国家在孤独症确诊方面都存在一定的困难或拖延,因此,美国儿科学会明确指出,对于在一岁左右存在孤独症可疑危险因素的儿童都应该给予干预。 近期,新华网报道称:“垃圾DNA”突变可能引起自闭症。在我们人体中有一种重要的遗传物质叫脱氧核糖核酸(DNA),过去都认为其中相当一部分没有用处,是“垃圾DNA”。但一项新研究显示,“垃圾DNA”如果发生突变,可能引起自闭症。 美国普林斯顿大学等机构研究人员在新一期英国《自然·遗传学》杂志上发表报告说,他们分析了1790名自闭症患者的基因组。这些患者没有自闭症家族史,其病情更可能来自基因突变。 研究人员使用人工智能中的机器学习技术建立了一个分析模型,比较了自闭症患者与其未患自闭症的兄弟姐妹等亲人的基因组,结果显示,“垃圾DNA”的突变可能影响某些基因的调节和表达,增加患自闭症的风险。 如果发现孩子有疑似症状,请父母尽快带宝宝到专业医院就诊,以确保自闭症儿童或者怀疑自闭症的婴儿获得早期诊断,并开始积极有效的早期干预和训练。 其实对于自闭症的治疗研究,科学家们对干细胞疗法一直抱有非常大的信心和期待。 干细胞治疗自闭症是一种最新和有效的治疗自闭症的方法,该疗法基于干细胞的多潜能特性,干细胞能对人体的消化系统、免疫系统进行调节,还能恢复受损的细胞和组织。 早在2016年就有过这样一个案例: 2016年6月,3岁就患有自闭症的Sarah被杜克大学纳入临床试验,母女俩满怀希望前往北卡罗来纳州,Sarah也将使用自己出生时储存的脐带血干细胞治疗自闭症。 Sarah第一阶段的治疗于2017年2月完成,家人感觉Sarah没有任何变化。她的语言技能还是低于同龄人;她的绘画只是纸上简单的线条;她在社交方面也仍然有些笨拙。 但是在第二阶段,病情发生了戏剧性的变化。在不到一年的时间里,Sarah的语言从两到三个单词组成的短句发展为16个单词组成的长句,她在纸上的涂鸦也变成了精致的花朵图案。此外,她发脾气的次数急剧下降,社交能力评估显示她“非常出色”。 如果你的孩子“来自星星”,请不要埋怨和逃避,有时候坦然接受了,事情远没有你想象的那么糟糕。 让我们一起期待干细胞在不久的未来将带给这群“星星的孩子”新的希望与光芒。
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